Notícies

Síndrome de Rett

La primera descripció que apareix d’aquest trastorn del desenvolupament ve de la mà del metge, Andreas Rett, que es va fixar en que dues noies que estaven a la sala d’espera, retorçaven les seves mans de manera similar i peculiar.

El Síndrome de Rett és un trastorn que només ho pateixen les nenes i els símptomes apareixen desprès d’un desenvolupament aparentment normal tant prenatalment com dels sis als divuit mesos de vida, encara que si s’observa amb profunditat solen aparèixer els primers indicis ja en aquesta etapa de desenvolupament, on aquest ja és inferior al normal. En algun moment entre els 6 i 4 anys de vida, el creixement del cap disminueix el ritme, es deteriora el desenvolupament psicomotriu, i la manera de caminar és desordenada. També el llenguatge en pateix les conseqüències, es deteriora tant la manera d’expressió com la recepció.

Altres símptomes habituals són, disfuncions en la respiració, Escoliosis greu a la columna vertebral, debilitació muscular i espasmes. Aquestes nenes poden arribar a patir un greu retràs. Aquestes deficiències poden arribar a portar a la nena a acabar en cadira de rodes. Aquests símptomes poden ser tractats i estabilitzar-se tot aquest patró de deteriorament. Durant els primers períodes es pot confondre amb el diagnòstic d’autisme.

Criteris diagnòstics:

1. Totes les característiques següents:

- Desenvolupament prenatal i perinatal aparentment normal.

- Desenvolupament psicomotor aparentment normal durant els 5 primers mesos de vida.

- Circumferència cranial normal en el naixement.

2. Aparició de totes les següents característiques després del període de desenvolupament normal:

- Desacceleració del creixement cranial entre els 5 i 48 mesos d’edat.

- Pèrdua d’habilitats manuals intencionals prèviament adquirides (moviments manuals estereotipats, per exemple,escriure o rentar-se les mans).

- Pèrdua d’implicació social al inici del trastorn.

- Mala coordinació de la marxa motora o dels moviments del tronc.

- Desenvolupament del llenguatge expressiu i receptiu greument afectats, amb retràs psicomotriu greu.

Hi ha proves de que es tracta d’un trastorn genètic, encara que no s’ha trobat encara cap marcador biològic d’aquest trastorn degeneratiu. El que si se sap és que aquestes nenes no tenen cap malaltia degenerativa coneguda. La seva prevalença és poc freqüent.

S’han aplicat diferents tècniques pel tractament, però encara no s’ha pogut detenir el deteriorament, però el tractament pot ser efectiu, en els casos que arriben a l’edat adulta.

àgora XXI